بیماری های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده ای داشته و در کشورهای فارسی زبان نیز به علت تعداد ازدواج های فامیلی معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است . لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ی ژنتیک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری امکان پذیر است.
اغلب بیماری های ژنتیکی درمان ندارند. معلولیت، نا توانی و رنجوری در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست.
ناشنوایی، نابینایی و عقبماندگی ذهنی از مهمترین اختلالات ژنتیکی به شمار میآیند که علت شایع آن، ازدواج فامیلی است.
همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماریهای ژنتیکی شایع به شمار میآید. سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار میشوند،
اگر در هنگام تولد، برخی بیماریها به موقع تشخیص داده شوند و رژیم غذایی نیز مناسب باشد، میتوان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد.
در کشورهای پیشرفته سرمایه گذاری های وسیع و اقدامات جدی در جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام میشود ، به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت می کنند.
مشاوره ژنتیک شاخهای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد میپردازد.
مشاوره ژنتیک را می توان چنین تعریف کرد :
« یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (بیماری وراثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . »
یکی از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند
البته انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ مشاوره ژنتیک برا به شرح زیر تعریف کرده است:
مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده میپردازد.
هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانوادههای در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانوادههایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی میباشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبههای طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد.
همانند سایر حوزههای طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه میشود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوههای موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانوادههاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده میباشد.
مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانوادهاش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهتدار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.
استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانوادهشان به آنها توصیههای لازم را ارائه کنند.
آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند.
مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است.توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا میکند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دورهای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام میشود.
مشاوره ی ژنتیک ، بر پایه ی اطلاعات صحیح توسط افرادی که مورد مشاوره قرار می گیرند ، به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می گیرد.
مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی چه غیر خویشاوندی ضروری است؛ زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج های فامیلی هم چنان وجود دارد.
عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سیگار و برخی بیماری ها احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی را در فرزند افزایش می دهد که حتما باید با متخصص ژنتیک در میان گذاشته شود.
تست ناقل بودن یکی از گزینه هایی است که متخصص ژنتیک در صورت لزوم به فرد سالمی که در خویشاوندانش بیماری ژنتیکی وجود دارد پیشنهاد می کند تا در آینده از تکرار بیماری در فرزندان شخص جلوگیری شود.
با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه ی بارداری ، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
این در حالی است که به گفته متخصصان ژنتیک، بیماریهای ژنتیک مادرزادی عامل ۲۰ درصد مرگومیرهای نوزادان است که حداقل ۵۰ درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتیک بیماریهای ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در مرحله لانهگزینی، در ۳ ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است و در مورد بیماریهای متابولیک بعد از تولد نیز با تشخیص زودهنگام ۲۹ بیماری امکان درمان بموقع این بیماریها فراهم شده است.
پژوهشگران می گویند در موارد زیر لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد:
- ازدواج فامیلی
- وجود یک فرد معلول یا بیماری مادر زادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
- بارداری در سنین بالاتر از ۳۵ سال
- وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
- وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
- کوتاه قدی و اختلال رشد
مقدمات اولیه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس در مرکز مشاوره ژنتیک انجام می شود.
انجام معاینه، درخواست آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی نظیر کاریوتایپ و… و در صورت لزوم درخواست تشخیص نهایی از اقدامات بعدی مرکز مشاوره ژنتیک می باشد.
